Shkencëtarët në Mbretërinë e Bashkuar kanë ndërmarrë një hulumtim të madh të kancerit në MB, duke analizuar përbërjen e plotë gjenetike – ose sekuencën e plotë të gjenomit – të tumoreve nga rreth 12,000 pacientë.
Ekipi thotë se sasia e paprecedentë e të dhënave i lejoi ata të zbulonin modele të reja në ADN-në e kancerit, duke lënë të kuptohet për shkaqe që ende nuk janë kuptuar.
Ata shtojnë se të dhënat gjenetike përfundimisht do të ndihmojnë në përmirësimin e diagnozës dhe trajtimit. Hulumtimi është publikuar në Science. Kanceri mund të konsiderohet si një version i korruptuar i qelizave tona të shëndetshme, mutacionet në ADN-në tonë ndryshojnë qelizat tona derisa përfundimisht ato rriten dhe ndahen në mënyrë të pakontrolluar.
Lexoni: Oksford nxjerr vaksinën kundër kancerit, bazuar në teknologjinë e vaksinës anticovid
Tradicionalisht shumë kancere janë kategorizuar nga mjekët në bazë të vendit ku ndodhen në trup dhe llojit të qelizave të përfshira, por sekuenca e të gjithë gjenomit mund të sigurojë një shtresë tjetër informacioni kyç.
‘Gjurmët e dinozaurëve’
Sekuenca e të gjithë gjenomit është relativisht e re, por tashmë është e disponueshme në NHS për një numër të vogël kanceresh specifike, duke përfshirë disa kancere të gjakut. Plani afatgjatë i NHS synon ta bëjë atë më gjerësisht të disponueshëm, përmes Shërbimit të Mjekësisë Gjenomike të NHS.
Hulumtuesja kryesore Prof Serena Nik-Zainal, një konsulente në Spitalet Universitare të Kembrixhit, tha për BBC se studimi ishte si një “gërmim arkeologjik” i kancerit të njerëzve.
Ajo shtoi: “Ne mund të shohim modelet ose gjurmët në fushën e kancerit të tyre – si gjurmët e dinozaurëve – të asaj që po shkon keq me kanceret e tyre.
“Dhe kanceri i të gjithëve është i ndryshëm. Të dimë se mund të personalizojmë raportin e kancerit të çdo personi do të thotë se jemi një hap më afër personalizimit të trajtimit për ta.”
Udhëhequr nga Universiteti i Kembrixhit, ekipi hulumtues analizoi të dhënat e ADN-së anonime të ofruara nga Projekti 100,000 Gjenomave – një projekt në mbarë Anglinë për të renditur të gjitha gjenomet e pacientëve të prekur nga kanceri dhe sëmundjet e rralla.
Me mijëra ndryshime gjenetike të parë në secilin tumor që ata analizuan, studiuesit ishin në gjendje të zbulonin kombinime specifike të ndryshimeve gjenetike – të ashtuquajturat “nënshkrime mutacionale” – që mund të jenë çelësi për zhvillimin e kancerit.
Duke krahasuar të dhënat me projekte të tjera ndërkombëtare të kancerit gjenetik, ata konfirmuan modele që tashmë janë të njohura dhe zbuluan 58 të reja.
Disa nënshkrime mund të japin të dhëna nëse pacientët kanë pasur ekspozim ndaj shkaqeve mjedisore të kancerit – siç është pirja e duhanit.
Të tjerë ofrojnë më shumë informacion në lidhje me anomalitë gjenetike që mund të jenë të përshtatshme për barna specifike, thonë studiuesit.
Studiuesit krijuan gjithashtu një program kompjuterik për të ndihmuar shkencëtarët dhe mjekët të kontrollojnë nëse pacientët që kanë pasur sekuencë të plotë të gjenomit kanë ndonjë nga të dhënat mutacionale të zbuluara rishtazi.
‘Udhëtim sfidues’
Aubrey, një vajzë dyvjeçare nga Bedfordshire, u diagnostikua me kancer kur ishte vetëm 16 muajshe.
Ajo nuk mori pjesë në studim. Por sekuenca e të gjithë gjenomit i ndihmoi mjekët të identifikonin llojin e kancerit që ajo ka – një rabdomiosarkoma – një kancer i rrallë që në përgjithësi prek muskujt e lidhur me kockat. Rezultatet ndihmuan që ajo të merrte trajtimin më të mirë.
Anna, nëna e Aubrey, tha: “Për shkak të mënyrës së pazakontë të paraqitjes së kancerit të Aubrey, mjekët nuk ishin të sigurtë për llojin e saktë të kancerit.
“I gjithë testi i sekuencës së gjenomit i ndihmoi mjekët të dinin se si ta trajtonin atë dhe ta mbanin të qëndrueshme.
“Ndërsa ne kemi ende një udhëtim sfidues me diagnozën dhe trajtimin e Aubrey-t, jemi të lehtësuar kur e dimë se ajo nuk ka kancer të trashëguar dhe nuk duhet të shqetësohemi se mund të prekë djalin tonë ose anëtarët e tjerë të familjes gjithashtu. “
Lexoni: Kanceri i Pankreasit, “Vrasësi i Heshtur Biologjik”
Cili është gjenomi juaj?
- Gjenomi juaj është informacioni i nevojshëm për të ndërtuar trupin e njeriut dhe për ta mbajtur atë të shëndetshëm.
- Është shkruar në kodin kimik të quajtur ADN.
- Gjenomi përbëhet nga segmente të ADN-së të quajtur gjene dhe material tjetër gjenetik.
- Shumica e kancereve shkaktohen nga qeliza me ndryshime të pazakonta në gjenomin e tyre.
Prof Matt Brown, zyrtari kryesor shkencor i Genomics England, tha: “Nënshkrimet mutacionale janë një shembull i përdorimit të potencialit të plotë të sekuencës së të gjithë gjenomit.
“Ne shpresojmë të përdorim të dhëna mutacionale të parë në këtë studim dhe t’i zbatojmë ato përsëri në popullatën tonë të pacientëve, me qëllimin përfundimtar për të përmirësuar diagnozën dhe menaxhimin e pacientëve me kancer.”
Hulumtimi është mbështetur nga Cancer Research UK.
/bbc
Që nga viti 2015 nxisim shpirtin sipërmarrës, inovacionin dhe rritjen personale duke ndikuar në zhvillimin e një mjedisi motivues dhe pozitiv tek lexuesit tanë. Kjo punë që e bëjmë me shumë dashuri nuk ka të paguar. Ne jemi platforma e vetme e cila promovon modelin pozitiv të sipërmarrjes së lirë. Përmes kësaj platforme mbështesim edukimin gjatë gjithë jetës si mjet për zhvillimin personal dhe profesional të brezave. Kontributi juaj do të na ndihmojë në vazhdimin e këtij misioni në gjithë trevat shqipfolëse.
Mund të kontribuoni KETU. Falemnderit.
