A mund të zhduket Sindroma Down?

Sindroma Down, e cila shkakton një sërë ndryshimesh në zhvillim dhe prek rreth 1 në 700 të sapolindur në Shtetet e Bashkuara, shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Kjo kopje shtesë, e njohur si trizomia 21, shkakton aktivitet të tepërt qelizor, kompromenton procese të ndryshme në trup dhe manifestohet në tipare fizike të veçanta, vështirësi në të nxënë dhe probleme shëndetësore.

Tani, kërkime të reja nga Universiteti Mie në Japoni sugjerojnë se duke përdorur teknologjinë për modifikimin e ADN-së të quajtur CRISPR, është e mundur të hiqet kromozomi shtesë në qelizat e prekura dhe të afrohet funksionimi i tyre me atë normal.

CRISPR-Cas9 është një sistem për redaktimin e gjeneve që përdor një enzimë për të identifikuar sekuenca specifike të ADN-së. Pasi enzima gjen vendin përkatës, ajo pret zinxhirët e ADN-së. Ryotaro Hashizume dhe kolegët e tij krijuan udhëzues CRISPR që synojnë vetëm kromozomin me trizomi 21, përmes një procesi të quajtur përpunimi alel-specifik, që drejton enzimën prerëse në vendin e duhur. Kur e përdorën këtë teknikë në qeliza të kultivuara në laborator, heqja e kopjes shtesë normalizoi mënyrën se si shprehen gjenet në trup, duke sugjeruar që barra gjenetike ishte eliminuar. Gjithashtu, pas heqjes së kromozomit shtesë, gjenet që lidhen me zhvillimin e sistemit nervor u bënë më aktive, ndërsa ato të lidhura me metabolizmin më pak aktive. Kjo përforcon studimet e mëparshme që sugjeronin se kopjet shtesë të kromozomit 21 pengojnë zhvillimin e trurit gjatë rritjes së hershme fetale. Shkencëtarët gjithashtu testuan udhëzuesit e tyre CRISPR në fibroblastet e lëkurës,  qeliza të pjekura, jostaminale, të marra nga persona me sindromën Down. Në këto qeliza të zhvilluara plotësisht, metoda e përpunimit arriti të hiqte kromozomin shtesë në disa raste.

Lexo edhe:Indeksi, Shqipëria me cilësinë më të keqe të jetesës në Europë

Pas heqjes, këto qeliza të korrigjuara u rritën më shpejt dhe kishin një kohë më të shkurtër dyfishimi sesa qelizat e patrajtuara, duke sugjeruar se heqja e kromozomit shtesë mund të ndihmojë në lehtësimin e barrës biologjike që ngadalëson rritjen e qelizave. Megjithatë, CRISPR mund të ndikojë edhe në kromozomet e shëndetshme, prandaj studiuesit po e përpunojnë sistemin e tyre që të lidhet vetëm me kopjen shtesë të kromozomit 21. Kjo punë provon se, përveç ndërhyrjeve të vogla, CRISPR mund të eliminojë tërësisht një kromozom. Studiuesit publikuan gjetjet e tyre në revistën PNAS Nexus. Hashizume dhe ekipi i tij shpresojnë që puna e tyre të përdoret për të zhvilluar terapi rigjeneruese që adresojnë tepricën gjenetike në burim. Studiuesit do të vazhdojnë të analizojnë rreziqet e ndryshimeve të ADN-së dhe të monitorojnë funksionimin e qelizave të modifikuara në kohë, si dhe zbatueshmërinë e tyre në kushte reale. Personat me sindromën Down shpesh përballen me probleme të shumta shëndetësore, përfshirë vonesa në zhvillim dhe aftësi të kufizuara intelektuale. Rreth gjysma e tyre lindin me defekte të lindura në zemër – më shpesh defekt ndarës atrioventrikular (AVSD), një vrimë në qendër të zemrës. Ata gjithashtu kanë më shumë gjasa të përballen me probleme tretjeje, imuniteti, peshe, apne gjumi, kriza, dëgjimi, shikimi dhe dhëmbët. Janë gjithashtu më të rrezikuar nga leucemia dhe problemet e shtyllës kurrizore, si dhe çrregullimet e tiroides. Për më tepër, ata kanë rrezik shumë më të lartë për të zhvilluar demencë të lidhur me Alzheimer-in me kalimin e moshës,  rreth tri deri në pesë herë më shumë se popullsia e përgjithshme. Shkencëtarët ende nuk e kanë përcaktuar shkakun e saktë, por besohet se kopja shtesë e kromozomit 21 nxit mbiprodhimin e proteinës pararendëse të amiloidit, çka çon në grumbullimin e pllakave amiloide beta në tru,  një nga shenjat kryesore të sëmundjes së Alzheimer-it.

New York Post